6 godzin temu
Przełomowe badania pokazują, iż terapia genowa może przywrócić słuch u dzieci i dorosłych urodzonych z ciężkim ubytkiem słuchu. W eksperymentach wzięło udział dziesięciu uczestników i u wszystkich odnotowano zauważalną poprawę. Badani nie doświadczyli żadnych poważnych skutków ubocznych, a leczenie było dobrze tolerowane przez ich organizmy.
Terapia, która polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii wadliwego genu do ucha wewnętrznego, była już wcześniej testowana u dzieci, ale nigdy u nastolatków i dorosłych. Badania prowadzone przez naukowców ze szwedzkiego Karolinska Institutet we współpracy z kilkoma szpitalami i uniwersytetami w Chinach ukazały się na łamach pisma „Nature Medicine” (DOI: 10.1038/s41591-025-03773-w).
Efekt w ciągu miesiąca
– To ogromny krok naprzód w genetycznym leczeniu głuchoty, który może zmienić życie dzieci i dorosłych – powiedział Maoli Duan z Karolinska Institutet w Szwecji, jeden z autorów publikacji.
Do badań naukowcy zaprosili 10 osób w wieku od roku do 24 lat, którymi opiekowali się lekarze z pięciu szpitali w Chinach. Wszyscy mieli genetyczną formę głuchoty lub poważne upośledzenie słuchu spowodowane mutacjami w genie o nazwie OTOF. Mutacje te powodują niedobór otoferliny – białka niezbędnego, aby komórki rzęsate ucha wewnętrznego były w stanie przekształcać wibracje dźwiękowe w sygnały chemiczne wysyłane do mózgu. Wady w tym genie są bardzo rzadkie i stanowią od 1 do 8 procent wrodzonych ubytków słuchu. Według szacunków, wada ta dotyczy około 200 tys. osób na świecie.
W terapii naukowcy wykorzystali syntetycznego wirusa w celu dostarczenia funkcjonalnej wersji genu OTOF do ucha wewnętrznego dzięki pojedynczego wstrzyknięcia przez błonę u podstawy ślimaka zwaną okienkiem ślimaka. Efekt terapii był widoczny już po kilku tygodniach. Sześciomiesięczna obserwacja wykazała znaczną poprawę słuchu u wszystkich uczestników badania, a średnia głośność słyszalnego dźwięku poprawiła się ze 106 decybeli do 52.
Najlepsze wyniki u dzieci
Najlepiej na leczenie zareagowali młodsi pacjenci, zwłaszcza ci w wieku od pięciu do ośmiu lat. Jednak terapia okazała się skuteczna również u dorosłych. – Mniejsze badania w Chinach wykazały już pozytywne wyniki u dzieci, ale po raz pierwszy metodę tę przetestowano również u nastolatków i dorosłych. U wielu uczestników słuch znacznie się poprawił, co może mieć ogromny wpływ na jakość ich życia. Teraz będziemy obserwować tych pacjentów, aby sprawdzić, jak trwały będzie efekt – przyznał Duan.
Co istotne, naukowcy nie zaobserwowali żadnych poważnych działań niepożądanych. Leczenie było bezpieczne i dobrze tolerowane. Najczęstszą reakcją niepożądaną było zmniejszenie liczby neutrofili, rodzaju białych krwinek, które biorą udział w odpowiedzi immunologicznej.
– OTOF to dopiero początek. My i inni badacze rozszerzamy naszą pracę na inne, bardziej powszechne geny powodujące głuchotę, takie jak GJB2 i TMC1. Są one trudniejsze w leczeniu, ale dotychczasowe badania na zwierzętach przyniosły obiecujące wyniki. Jesteśmy przekonani, iż pacjenci z różnymi rodzajami głuchoty genetycznej pewnego dnia będą mogli otrzymać leczenie – podkreślił Duan.
Źródło: Karolinska Institutet, fot. PxHere/ CC0
