7 godzin temu
Zespół Arnolda-Chiariego to wrodzona wada mózgowia, w której struktury tyłomózgowia przemieszczają się do górnego odcinka kanału kręgowego. Ucisk tyłomózgowia na rdzeń kręgowy powoduje różne objawy. Do najczęściej występujących należą bóle oraz zawroty głowy, szum w uszach, problemy z równowagą oraz niewyraźne widzenie. Uważa się, iż schorzenie to dotyka choćby 1 na 100 osób.
Naukowcy wyróżniają sześć typów tej malformacji. Typ 1 i 2 należą do najczęściej występujących. Typ 1 to postać występująca u dorosłych, która należy do najłagodniejszych. Typ 2 to postać dziecięca.
Genetyczne dziedzictwo
W nowych badaniach naukowcy skupili się na malformacji typu 1, zwykle związanej z mniejszą niż normalnie kością potyliczną. Osoby z tym schorzeniem mają czaszki o kształcie przypominającym czaszki naszych pradawnych krewnych, co doprowadziło do hipotezy, iż może to być genetyczne dziedzictwo krzyżowania się współczesnych ludzi z neandertalczykami.
Aby to sprawdzić, Kimberly Plomp z University of the Philippines w Diliman wraz ze współpracownikami korzystając z tomografii komputerowej stworzyła trójwymiarowe modele czaszek 46 żyjących dorosłych osób z tą chorobą oraz 57 osób zdrowych, które spełniały rolę grupy kontrolnej.
Analizy wykazały, iż czaszki chorych osób mają mniejszą, bardziej płaską kość potyliczną, zlokalizowaną z tyłu i u podstawy czaszki. To powoduje większy nacisk mózgu w rejonie, gdzie znajduje się móżdżek. Struktura ta odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu równowagi i kontroli motorycznej.
Następnie naukowcy porównali oba zestawy współczesnych czaszek z cyfrowymi modelami ośmiu starożytnych czaszek Homo sapiens, Homo erectus, Homo heidelbergensis i Homo neanderthalensis. Stwierdzili, iż podstawy czaszek osób cierpiących na malformację były zbliżone do podstaw czaszek Homo neanderthalensis.
Spadek po neandertalczykach
Zgodnie z hipotezą o genetycznym dziedzictwie, zespół Arnolda-Chiariego rozwija się, ponieważ niektóre z genów kodujących rozwój czaszki pochodzą od trzech wymarłych gatunków Homo – Homo erectus, Homo heidelbergensis i Homo neanderthalensis. Jednak badanie opublikowane w czasopiśmie „Evolution, Medicine, and Public Health” (DOI: 10.1093/emph/eoaf009) nie do końca to potwierdza. Według badaczy hipoteza jest zbyt szeroka, a uzyskane wyniki można powiązać wyłącznie z Homo neanderthalensis.
Badania podkreślają, iż starożytne DNA może wpływać na nasze dzisiejsze zdrowie. Większość osób pochodzenia nieafrykańskiego posiada w swoim genomie około 1–2 proc. neandertalskiego DNA. Te pozostałości zostały powiązane z większą wrażliwością na ból (więcej na ten temat w tekście: Geny odziedziczone po neandertalczykach odpowiedzialne za większą wrażliwość na ból) czy z dużymi nosami (więcej w tekście: W spadku po neandertalczykach odziedziczyliśmy… duże nosy).
Badacze chcą teraz rozpocząć poszukiwania neandertalskich genów w DNA osób z zespołem Arnolda-Chiariego. Zidentyfikowanie tych genów może otworzyć drogę do lepszego zrozumienia przyczyn tego schorzenia, a także do wcześniejszej diagnozy i skuteczniejszej interwencji.
Źródło: Science X Network, Science Alert, fot. Evolution, Medicine, and Public Health (2025). DOI: 10.1093/emph/eoaf009
